フェラン-マクダーミド症候群家族の会（PMSF）

本コンテンツについて

本コンテンツはHIFUMIYO TIMESがフェラン-マクダーミド症候群家族の会（PMSF）からの依頼を受けフェラン-マクダーミド症候群の啓蒙のために制作公開しているものです。お問い合わせはフェラン-マクダーミド症候群家族の会（発起：大辻由佳 / 瀬川史織）にて受付いたします。

団体名：フェラン-マクダーミド症候群家族の会（PMSF）
発起人：大辻由佳 / 瀬川史織
Eメールアドレス：pmsf.japan@gmail.com

フェラン-マクダーミド症候群について

フェラン-マクダーミド症候群（PMS）は、22q13欠失症候群としても知られています。PMSは、SHANK３遺伝子の病原性変異や欠損（一部が欠けている状態）が原因の遺伝性疾患で、欠失領域に含まれる遺伝子に関連する様々な症状を引き起こします。

PMSの原因となる遺伝子変異は一人一人異なり、偶発的に発生する場合（デ・ノボ）と、関連する変異遺伝子が親から遺伝する場合とがあります。
遺伝子変異は千差万別ですので、PMSの症状も人それぞれ異なり、健康、行動および知的面における症状が幅広く現れてきます。

PMSに最もよく見られる特徴は、様々な程度の知的発達症、言語表出の遅れまたは欠如、自閉スペクトラム症、筋緊張低下、運動発達の遅れ、およびてんかんが挙げられます。

現在のところ、PMSに特化した治療方法はありませんが、これら多くの症状に対してどのように対応すれば良いかについて、多くのことが知られています。また、PMSについての知識をより深め、PMSを持つ患者を助けるための薬や治療方法を見つけるための研究も、現在、精力的に取り組まれています。

フェラン-マクダーミド症候群の原因は？

PMSは、第22番染色体長腕の末端近くに位置する遺伝子を構成する要素が変化することによって引き起こされます。このような遺伝的変化は、染色体22q13という特定の場所で起こります。

PMSを持つ患者さんの多くは、染色体の一部がかける「欠失」という状態になっており、多くの場合、これは親からの遺伝ではなく、患者本人の中で偶発的に発症するため、「デノボ（新生）」突然変異と言われています。これらの欠失は、通常、偶発的に発生します。患者や患者の親が引き起したものではなく、また、この欠失を予防することもできません。

SHANK３遺伝子は、染色体22q13内に位置しており、PMSの原因となりうる最も重要な遺伝子と考えられています。PMSの患者でも欠失が無い場合もありますが、その代わりに、SHANK３遺伝子のDNA配列が「ミス・スペル」を起こしています。これを「点変異」と呼びます。点変異もまた、偶発的に起こるもので、親から遺伝するものではありません。

SHANK３のように、一部の遺伝子は身体をどのように形成し、機能すべきかを指令します。
欠失、または、点変異のいずれにせよ、遺伝子の構成因子が変化すると、その遺伝子が正しく機能できなくなります。そのため、遺伝子からの指示が異なったかたちで身体に伝わり、通常とは異なる働きになります。このような変化が、病状をつくりだしているのです。

PMSの患者の約20％が、欠失または重複があり、それらは、染色体転座が原因となっています。異なる染色体の一つ以上の「腕」が分断されたり、場所が入れ替わることで転座が起こります。

さらにPMSの一部の患者は、いわゆる環状染色体（リング22）を伴っている場合もあります。環状染色体とは、染色体22の末端部分が分断され、「新たに形成された末端領域」がそれぞれ結合し、円形状の染色体になったものです。

PMSは、どのように診断されるのですか？

PMSの診断は、知的発達症と非定型的な身体特徴がある場合に考慮されます。自閉症をともなうこともともなわないこともあります。PMSの一般的な特徴として、言語発達の欠如があるため、重度の言語障がいのある子供はPMSの診断が考えられます。また、新生児期に原因不明の筋緊張低下を示した患者の鑑別疾患としても検討されます。

「染色体マイクロアレイ」という遺伝的テストが、フェラン-マクダーミド症候群を診断する最も一般的なテストになります。マイクロアレイ技術には、aCGH（array comparative genomic hybridization）およびSNP アレイ（single nucleotide polymorphism）法があります。いずれも染色体の微小な変化を検出します。つまり、単純欠失や重複、不均衡転座、環状染色体、その他の構造異常によって引き起こされた、染色体成分の量的増加または減少が明らかになるのです。しかしながら、これらのテストは染色体の構造を“見る”ことはできません。したがって転座や環状染色体の有無は確認できません。

蛍光 in situ ハイブリダイゼーション法（FISH法）や染色体分析（核型）は、より大きな欠失を検出することができ、染色体の構造を分析することができます。不均衡転座または環状染色体を特定するには、FISH法または核型・染色体分析が必要です。また、不均衡転座を持つ子供の両親が均衡型転座を持っているかどうかを確認する際にFISH法または核型・染色体分析が用いられます。

DNAシーケンス・テストは、SHANK３遺伝子の突然変異を検出します。シーケンス・テストは、遺伝子を構成する塩基配列（文字列）を詳細にチェックすることにより、エラーを探すことができます。

遺伝子テストの詳細については、こちらの「診断」のページをご覧ください。

フェラン-マクダーミド症候群・インターナショナル・レジストリー（PMSIR）は、PMS
症例を集めた、世界で最も大きなデーターベースを保有しています。

よろしければ、ぜひフェラン-マクダーミド症候群家族の会（PMSF）にご登録ください。
22q13の遺伝子変化を持つ患者であれば、どなたでも登録可能です。

—–引用情報・URL
Resources
For more information on PMS, we recommend the following websites:
Genetics Home Reference

This website is run by the National Institutes of Health (NIH)’s US National Library of Medicine. This is a good overview that is written in an understandable way.
+ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q133-deletion-syndrome
GeneReviews
This website is produced by the National Center for Biotechnology Information (NCBI), a branch of the NIH. This is a much longer, more detailed description of PMS. It is a resource doctors and genetic counselors use; therefore, it uses more technical terms and can be more difficult to understand. It is also out of date, but still provides some good information.
+ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1198/

協力者

医療翻訳監修：
九州大学大学院　医学研究院　成長発達医学（小児科学）
酒井康成

翻訳：
瀬川史織
藤田尚美

制作協力：
ひふみよ株式会社

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